新生儿筛检法布瑞氏症 解开家族心脏病谜团

台北荣总遗传咨询中心从新生儿筛检研究发现，每1600名新生儿，就有1人 是心脏型法布瑞氏症，极可能在中老年造成心脏病，呼 吁如果婴儿带有致病基因，爸爸和爷爷快去检查。

陈太太喜获麟儿，几天后却接到台北荣总通知儿子 是法布瑞氏症阳性，陈太太立刻带儿子上医院，也解开 陈家父执辈不明原因心肌肥大症的谜底，找到治疗的方 法，扫除整个家族多年来的梦魇。

台北荣总郑姓住院医师看到陈家的实例，怀疑自己 心肌肥大的父亲可能和法布瑞氏症有关，急忙带父亲去 筛检，证实爸爸就是病例，郑姓医师很高兴父亲终于有 救，健保给付两周一次新台币18万元的酵素药物，让郑 爸爸免于心脏衰竭。

台北荣民总医院儿童医学部主治医师牛道明今天指 出，目前台湾约有7000人不明原因心肌肥大，根据他的 研究，法布瑞氏症极可能是原因，他准备投稿至国外医 学期刊。

他说，法布瑞氏症(Fabrydisease)是性联遗传的 罕见疾病，亦即女性可能带因不发病，但是生下来的儿 子有带因就会发病，患者孩提时代几乎没有症状，等到 40岁过后，孩子自己当了爸爸、爷爷时，心脏开始肥大 ，有瓣膜闭锁不全、心律不整、心绞痛，郁血性心衰竭 、心肌梗塞等情形，严重时只有换心一途。

牛道明说，法布瑞氏症的成因是制造α-半乳糖甘 酵素的基因发生缺陷，以致无法代谢的脂质堆积在细胞 内的溶小体，进而引发心脏、肾脏、脑血管及神经病变 ，目前的解药是酵素药物治疗。