新生儿筛检法布瑞氏症 解开家族心脏病谜团

(中央社记者陈清芳台北5日电)台北荣总遗传咨询中心从新生儿筛检研究发现,每1600名新生儿,就有1人是心脏型法布瑞氏症,极可能在中老年造成心脏病,呼吁如果婴儿带有致病基因,爸爸和爷爷快去检查。

陈太太喜获麟儿,几天后却接到台北荣总通知儿子是法布瑞氏症阳性,陈太太立刻带儿子上医院,也解开陈家父执辈不明原因心肌肥大症的谜底,找到治疗的方法,扫除整个家族多年来的梦魇。

台北荣总郑姓住院医师看到陈家的实例,怀疑自己 心肌肥大的父亲可能和法布瑞氏症有关,急忙带父亲去筛检,证实爸爸就是病例,郑姓医师很高兴父亲终于有救,健保给付两周一次新台币18万元的酵素药物,让郑爸爸免于心脏衰竭。

台北荣民总医院儿童医学部主治医师牛道明今天指出,目前台湾约有7000人不明原因心肌肥大,根据他的研究,法布瑞氏症极可能是原因,他准备投稿至国外医学期刊。

他说,法布瑞氏症 (Fabry disease)是性联遗传的罕见疾病,亦即女性可能带因不发病,但是生下来的儿子有带因就会发病,患者孩提时代几乎没有症状,等到40岁过后,孩子自己当了爸爸、爷爷时,心脏开始肥大,有瓣膜闭锁不全、心律不整、心绞痛,郁血性心衰竭、心肌梗塞等情形,严重时只有换心一途。

牛道明说,法布瑞氏症的成因是制造α-半乳糖甘酵素的基因发生缺陷,以致无法代谢的脂质堆积在细胞内的溶小体,进而引发心脏、肾脏、脑血管及神经病变,目前的解药是酵素药物治疗。

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