结节硬化症 服标靶药纳给付

【新唐人2013年01月16日讯】（中央社记者陈清芳台北16日电）今年元月起罕病“结节硬化症”的抗肿瘤标靶药物纳入健保给付，可避免结节肿瘤在患者脑部失控，造成严重癫痫或急性水脑症。

台湾小儿神经医学会理事长王煇雄表示，结节硬化症是罕见的显性遗传疾病，因为抑制肿瘤生长的调控基因发生突变，导致非恶性结节肿瘤乱长，没有固定的生长位置，影响不同器官功能或精神情绪，病人常流浪各科得到不同的病名，却没有正确诊断。

肿瘤蛋白（mTOR）抑制剂是抑制肿瘤的口服标靶药物，纳入健保给付后，结节性硬化症病人出现脑室管膜下巨细胞星状瘤，并有水脑症状或其他显着神经学症状，不适合或无法施以外科切除手术，可每次申请取得健保给付，接受6个月的治疗。

王煇雄说，约10%的病人会伴随发生脑室管膜下巨细胞星状瘤，引起呕吐、头痛等症状，或行为、情绪上的改变，严重者可能因急性水脑症而造成猝死。

社团法人台湾结节硬化症协会指出，2/3结节硬化症患者的基因配对型态，与异色瓢虫同样为自体基因突变，因此病友家庭结合起来，称为“瓢虫家族”，相互支持鼓励，据健保局统计，台湾约有400个病友。