肌肉萎缩走不稳 北荣找到基因

【新唐人2013年04月08日讯】（中央社记者龙瑞云台北8日电）台北荣总与阳明大学合作发现新型遗传性运动感觉神经病变的致病基因“GNB4”，研究成果也刊登在“美国人类遗传学杂志”。

一名罹患“新型遗传性运动感觉神经病变(Hereditary Motor Sensory Neuropathy)”的林先生，从13岁开始双下肢肌肉萎缩、走路不稳，逐渐严重直到46岁已经无法行走，需以轮椅代步，家族中有数人出现症状，四处求医最后是在台北荣总找到病因。

台北荣总神经医学中心主治医师李宜中表示，遗传性运动感觉神经病变，可称为恰克马利杜斯氏症或进行性神经性腓骨萎缩症。

李宜中说，罹患此病的患者会因为周边神经退化，逐渐产生肌肉萎缩，导致手、脚变形及双下肢肌肉无力，造成走路不稳，随症病进展许多病患需要拐杖或轮椅来帮助行动。

李宜中说，遗传性运动感觉神经病变最常在儿童期及青春期发病；盛行率是2500分之1，预估台湾至少有9000位病患，不过国内对这个疾病认识不多，因此也可能有许多发病患者一直没有得到正确诊断。

台北荣总神经医学中心及阳明大学脑科学研究中心组成荣阳团队，在林姓患者及他的家族参与下，经过多年研究及分析患者基因序列，找到会诱发疾病的基因变异“GNB4”，并将研究成果刊登在“美国人类遗传学杂志”。