【新唐人2011年3月22日讯】2月28日是世界“罕见病日”。据WHO(世界卫生组织)统计，现在已发现的罕见病有5,000至6,000种。目前，中国罕见病患者超过千万人之多，由于治疗用药需依赖外国进口，价钱非常昂贵，因此，大多病患无药可医或望药兴叹，买不起进口药就只能等死。
据广州日报报导，小睿刚出生半个月，在新生儿筛查中，其父母等来了令人心碎的消息：血样检验出苯丙氨酸含量一再升高，疑是“苯丙酮尿症”(英文简称PKU)，最后被确诊为PKU。
这种疾病需终身治疗，只能吃专用的特制食品，治疗费非常昂贵，每年至少需要1.5万元人民币。
像罕见病常被称为“孤儿病”一样，治疗罕见病的药物常被称为“孤儿药”。由于“孤儿药”利润低、市场需求少、研发成本高，国内制药厂无利可图，根本不愿生产。
由于罕见病患者的治疗药物需依赖国外进口，一般患者无法承受昂贵的医药费，因此，很多罕见病患者不是无药可医，就是望药兴叹，买不起昂贵的进口药，只好等死。
虽然小睿在药物的控制下，可以像正常的孩子一样生活、学习，但治疗费已压的小睿父母喘不过气来。
中华慈善总会罕见病救助办公室工作人员称，目前确认的五六千种罕见病中，绝大部分都是无药可治，只有少部分有药可治，由于“孤儿药”价钱非常昂贵，一般家庭负担不起。
如治疗罕见病“阵发性夜间血尿症”的药物soliris，是世界上价格最为昂贵的单一药物之一，每年的治疗费用高达40.95万美元。而罕见病“戈谢病”，一年的治疗费用约为20万美元。
由于大陆罕见病防治救助进展缓慢，对罕见病药品的研发、引进、生产、销售等环节缺少政策支持，造成国内罕见病药品研制产业存在空白。
据资料显示，多数罕见病是慢性严重性疾病，通常会危及生命。约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，被称为“罕见性遗传病”。因此，早期发现、早期诊断、早期干预，是预防和治疗罕见性遗传病、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。
以目前国际上公认的约6,000种罕见病为计算基数，中国罕见病总患病人口为1,680万。较为人熟知的罕见疾病包括：Fabry病、高雪氏病、黏多糖症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不成症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等等。
── 转自《大纪元》
