小瘤误为青春痘 竟是结节硬化

【新唐人2012年1月8日讯】（中央社记者龙瑞云台北8日电）台大医院今天举办结节硬化症整合门诊记者会，出席病友小玉（化名）表示，脸上出现血管纤维瘤时以为是青春痘，经就医检查竟是结节硬化症。

45岁的小玉是结节硬化症病友，左肾因肿瘤而切除，右肾目前有个20公分的良性肿瘤；此外，在眼部的结节瘤位于眼睛后方，但不影响视力；肺部也长肿瘤且会气胸，走久了会喘。

曾寻偏方治疗的小玉表示，小时候还没有被诊断是结节硬化症，当脸部鼻子周围出现多个凸起、红色血管纤维瘤时，以为是青春痘，曾吃黑药丸，但仍无效；经诊断是结节硬化症后，遵医嘱治疗。

26岁小宬（化名），1岁左右诊断罹患结节硬化症，身体其他器官也有结节瘤，会有腰酸情况出现；直到血尿就医时，发现肾脏内肿瘤曾破裂，进行栓塞手术治疗并洗肾。

台大医院基因医学部主治医师陈沛隆表示，遗传性罕见疾病结节硬化症属全身多重器官疾病，估计全台约2000多名患者，而治疗者约200多人。

陈沛隆表示，长在脑部的结节瘤，会因分布范围不同，影响行为，包括发展迟缓、学习障碍、表达障碍、过动、情绪不稳、自闭行为等，并损及智力及癫痫发作。