【新唐人2009年2月12日讯】（中央社记者郝雪卿台中市12日电）一名有硕士学历的怀孕女性，家族中有 7人为轻中度智障，怀疑家族有遗传疾病而寻求咨询，台中荣总检查发现个案家族中，确有遗传疾病X染色体脆折症，所幸个案的基因为正常。
台中荣总优生保健科主任曾振志今天表示， X染色体脆折症目前已知是仅次于唐氏症，导致智力障碍的第二好发原因，唐氏症有95%并非遗传因素所导致，而X染色体脆折症却是一种遗传疾病。此症的发生率在女性约1/2000至1/2500，在男性则约1/1000至1/1250。
曾振志指出，日前一名具有硕士学历的32岁孕妇，当时怀孕7周，已育一女。由于个案有一名弟弟被确定为轻中度智能不足，想进一步知道弟弟的智能不足是否来自于遗传，本身是否带有此遗传因子。
曾振志表示，个案由母亲陪同，带着弟弟前来寻求产前专业遗传咨询。询问个案家族谱时，得知个案三姨妈的两个儿子亦属轻度智障，因此高度怀疑为家族性联遗传疾病，因而先抽血做个案及其母亲、弟弟的染色体及X染色体脆折症的基因检测。
检查结果，曾振志说，个案正常，母亲为FMR-1准突变基因携带者，而其弟弟则确诊为X染色体脆折症患者，其FMR-1基因呈现甲基化之全突变。后续检验发现，个案的大妹正常，二妹则与妈妈一样为准突变基因携带者。
个案也带着四姨妈的两个女儿前来就诊，其中，大女儿高职毕业，在电子公司上班，平日只有在学习及反应上稍慢，现已怀孕11周。两姐妹的基因检测结果相同，都是FMR-1基因呈现甲基化之全突变，大女儿进一步羊水穿刺检验，发现胎儿是男生，幸运的是，FMR-1基因正常，未罹患X染色体脆折症。
曾振志指出，X染色体脆折症属性联遗传模式，一般正常女性为XX染色体，男性则为XY染色体。若有一个X染色体异常，女性可以在另一个正常X染色体保护下变成隐性或具较轻微症状，而男性则会因为缺乏保护，症状一般较易表现，包括情绪、行为学习及语言上障碍，甚至显现脸型瘦长、耳形扁大及睾丸过大等典型表征。
曾振志呼吁，孕期中的妇女担心腹中胎儿是否罹患遗传疾病乃人之常情，透过详细的产前遗传咨询及正确的家族谱图，不但可以针对个案提供方向明确的产前遗传诊断，也可以提供其他家族成员及下一代提早知道是否罹患遗传疾病。
