孕妇忧智障遗传 检查出母系带准突变基因

【新唐人2009年2月12日讯】(中央社记者郝雪卿台中市12日电)一名有硕士学历的怀孕女性,家族中有 7人为轻中度智障,怀疑家族有遗传疾病而寻求咨询,台中荣总检查发现个案家族中,确有遗传疾病X染色体脆折症,所幸个案的基因为正常。

台中荣总优生保健科主任曾振志今天表示, X染色体脆折症目前已知是仅次于唐氏症,导致智力障碍的第二好发原因,唐氏症有95%并非遗传因素所导致,而X染色体脆折症却是一种遗传疾病。此症的发生率在女性约1/2000至1/2500,在男性则约1/1000至1/1250。

曾振志指出,日前一名具有硕士学历的32岁孕妇,当时怀孕7周,已育一女。由于个案有一名弟弟被确定为轻中度智能不足,想进一步知道弟弟的智能不足是否来自于遗传,本身是否带有此遗传因子。

曾振志表示,个案由母亲陪同,带着弟弟前来寻求产前专业遗传咨询。询问个案家族谱时,得知个案三姨妈的两个儿子亦属轻度智障,因此高度怀疑为家族性联遗传疾病,因而先抽血做个案及其母亲、弟弟的染色体及X染色体脆折症的基因检测。

检查结果,曾振志说,个案正常,母亲为FMR-1准突变基因携带者,而其弟弟则确诊为X染色体脆折症患者,其FMR-1基因呈现甲基化之全突变。后续检验发现,个案的大妹正常,二妹则与妈妈一样为准突变基因携带者。

个案也带着四姨妈的两个女儿前来就诊,其中,大女儿高职毕业,在电子公司上班,平日只有在学习及反应上稍慢,现已怀孕11周。两姐妹的基因检测结果相同,都是FMR-1基因呈现甲基化之全突变,大女儿进一步羊水穿刺检验,发现胎儿是男生,幸运的是,FMR-1基因正常,未罹患X染色体脆折症。

曾振志指出,X染色体脆折症属性联遗传模式,一般正常女性为XX染色体,男性则为XY染色体。若有一个X染色体异常,女性可以在另一个正常X染色体保护下变成隐性或具较轻微症状,而男性则会因为缺乏保护,症状一般较易表现,包括情绪、行为学习及语言上障碍,甚至显现脸型瘦长、耳形扁大及睾丸过大等典型表征。

曾振志呼吁,孕期中的妇女担心腹中胎儿是否罹患遗传疾病乃人之常情,透过详细的产前遗传咨询及正确的家族谱图,不但可以针对个案提供方向明确的产前遗传诊断,也可以提供其他家族成员及下一代提早知道是否罹患遗传疾病。

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